在狗狗病发之前,铲屎官们应该多了解关于狗狗的遗传病信息,在狗狗的生活日常中,才可以更好地照顾狗狗。
血友病A
什么是血友病A呢?
该病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。为AHG遗传性缺乏所致。本病为X连锁隐性遗传。
患病的病因
调查家族史、既往出血性病史、生活环境及使用过的药物等。对有出血史的要调查当时的出血程度,详细询问是自然出血还是外伤或术后出血,是大量出血还是渗出性出血,出血持续时间,从哪个部位出的,怎样止住血的,等等。过去出血时的年龄、出血次数以及有无并发症(如肝炎、尿毒症、自身免疫性疾病、全身感染、恶性肿瘤)等。
主要症状和病例变化
患犬缺乏第八凝血因子(F8),无法凝血。F8基因位于染色体Xq28上,属于隐性性联遗传,患犬多为雄性,目前仍无法治癒,须终生注射补充凝血因子。依据第八凝血因子的浓度高低,可以区分成轻度(5-30%)、中度(1-5%)及重度(<1%)。
血友病的严重程度因人而异,轻度血友病患犬只有在严重创伤或手术时才会有出血的问题。中度血友病患犬较不常出血,也许一个月出血一次,出血通常是遭受创伤,也有部分患犬可能自发性出血。重度血友病患犬时常会发生肌肉或关节出血,他们可能每个礼拜出血一至二次,出血通常是自发性的,此型患犬,没有任何明显的原因,但还是会发生出血的情形。
主要表现为出血倾向,其出血特点为:
1. 缓慢持续渗血
2. 多发生于轻微创伤之后
3. 出血部位广泛,常反复发生
诊断要点
1、询问病史调查家族史、出血程度、出血部位等。
2、确定出血的部位、程度、性质。
3、做特异凝血因子的定量检测。
防治措施
避免意外创伤,不使用影响止血的药物。
对贫血严重的患犬应输新鲜血浆,贫血不严重的可输血浆每千克体重 6~10毫克,直至止住血为止。
对于缺乏第XI凝血因子的狗狗,在进行任何大手术之前都要输新鲜血浆。饲喂柔软易消化的食物,禁喂骨头等硬质食物,以防止损伤口腔黏膜。
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科普 | 狗狗最常见的「血友病」:凝血因子Ⅷ缺乏症
犬凝血因子Ⅷ缺乏症
又被称为 「犬血友病A」 、 「犬甲型血友病」 ,它是一种 具有遗传性的血液凝固障碍 性 疾病。该疾病由犬血浆中的一种凝血蛋白因子 “凝血因子Ⅷ” 缺乏而引起,是犬常见的遗传性凝血因子缺乏症。
患有凝血因子Ⅷ缺乏症的犬不仅让宠主时刻担心害怕它会 受伤、出血 ,同时,还存在更多情况会长远影响它们的健康问题。
01
重要的“凝血因子Ⅷ”
凝血因子是参与血液凝固过程的各种蛋白质组分。 它们在血管出血时被激活,与血小板粘连在一起并且补塞血管上的漏口,完成凝血的过程(文章尾部有延伸阅读哦)。
在凝血过程中,除了有凝血因子Ⅷ参与外,还有它的 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、ⅩⅢ 等 12个 凝血因子伙伴。
凝血因子Ⅷ在正常情况下由肝细胞产生(其它组织如肾脏也可产生), 当疾病相关的基因缺陷出现时,凝血因子Ⅷ的产生及活性就会受到直接的影响 ,而疾病的严重程度在一定程度上就取决于患犬体内凝血因子Ⅷ的活性。
02
当汪凝血出现问题时...
凝血因子Ⅷ缺乏症 以犬出现自发性出血或微有外伤就出血不止 为特征,病情的严重程度取决于“凝血因子Ⅷ”活性的高低。
根据体外凝血活性测试,一般以活性水平与正常血浆标准对比来判定(正常值范围为50%-150%),可分为 轻型、中型、重型 三种程度。
中型及重型患犬还有可能出现这些症状: 关节内血肿畸形、软骨缺损、血尿(肾脏出血)、血样腹泻(胃肠道出血)、颅内出血、鼻出血、口腔出血、牙齿脱离、跛行,以及血肿引发的神经压迫、呼吸压迫、血管压迫等问题 。
当出现频发出血或不能控制出血的情况时,最终可能会导致患犬死亡(或选择安乐)。
03
关键词:公犬&纯种犬
犬凝血因子Ⅷ缺乏症为X染色体伴性隐性遗传,简单地来说就是: 母犬可以是携带者但不发病,公犬携带并发病。
本病常见于纯种犬, 德国牧羊犬、比格犬、吉娃娃犬 等品种属于高发病群体。
04
对患犬的特殊关爱
遗憾的是,凝血因子Ⅷ缺乏症目前无法治愈,但可以通过各种方式来 缓解患犬的出血症状 。对于轻型患犬来说,若无手术或损伤,无需进行治疗。
【输血止血】:
在中型或重型患犬发生出血时,应及时输血(需先做交叉配血试验)或使用凝血因子Ⅷ浓缩剂以防止凝血因子Ⅷ缺乏。为保持凝血因子Ⅷ活性,应每隔8~12小时输注一次,直至患犬停止出血。
【医疗关注】:
以减少出血为首要目的,若患犬必须进行手术应尽可能减小手术切口,合理进行局部止血措施。同时,在患犬抽血、输血及输液时也应尽量控制针头规格。
【日常护理】:
注意患犬指甲的及时修剪,较长的指甲会增加患犬掌趾创伤出血的概率。同时,可在家中预备止血粉来预防突发情况的发生。
【基因筛查】:
根据疾病的遗传特性,宠主可通过犬遗传病基因筛查来剔除致病基因携带犬。
虽然仅有公犬携带时患病,但也应同样对母犬进行检测来排除致病基因携带风险。 对于所有携带致病基因的母犬,可优先考虑停止及避免繁育计划,从而长期有效地提升子代健康福利。
对于所有检测确诊的患病公犬,应在日常的养护中提前进行具有 针对性的预防 ,做好与患犬充分面对疾病的准备,通过科学有效的方式延长爱犬生命。
补充知识点
当我们受伤出血时,
神奇的凝血是如何进行的?
凝血的基本过程其实是一系列蛋白质有限水解的生化酶促反应过程,一旦启动就会迅速连续进行,以保证在较短时间内出现凝血止血效应。
凝血过程可以简单地分为三个阶段: 凝血酶原复合激活物形成、凝血酶形成、纤维蛋白形成 。
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凝血酶原复合激活物形成
当出现了 “出血事故时” ,会有 两支“工程小队” 共同响应来处理这个麻烦。它们分别是 「内源性凝血途径」 与 「外源性凝血途径」。
小队中的参与因子有所不同,重新点一次名,它们包括Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、ⅩⅢ共12个凝血因子队员。
「内源性凝血途径」小队派出的全部因子均来自于血浆。
· 当血液中的凝血因子Ⅻ接触到带负电荷的异物表面后会被“激活”为Ⅻa,被激活的Ⅻa又将凝血因子Ⅺ激活为Ⅺa。在这一段表面激活过程中,高分子激肽原作为辅因子对其进行了加速。
· 被激活的Ⅺa找到了凝血因子Ⅸ,在钙离子的帮助下将其激活为Ⅸa。
· 血浆中的凝血因子Ⅷ在激活成为Ⅷa后,会与Ⅸa、钙离子、血小板第3因子(PF3)共同组成新的复合物小队,它们的目的是要找到凝血因子Ⅹ。
「外源性凝血途径」小队派出的凝血因子Ⅲ(组织因子)来自血管外组织。
凝血因子Ⅲ为一种糖蛋白,存在于大多数组织细胞的细胞膜中。当组织受到损伤时,凝血因子Ⅲ就暴露了出来,它会带着钙离子与血液中已被激活的Ⅶa共同组成另一支新的复合五小队,它们的目的也是要找到凝血因子Ⅹ。
这样,两支新的小分队一起找到了凝血因子Ⅹ,将它激活为了Ⅹa。血浆中的凝血因子Ⅴ在激活成为Ⅴa后,与Ⅹa、钙离子和血小板第3因子(PF3)最终组成了【凝血酶原复合激活物】。
凝血酶形成
凝血酶原复合激活物找到了凝血酶原(凝血因子Ⅱ),将其激活成为Ⅱa, 凝血酶 形成。
纤维蛋白形成
凝血酶(Ⅱa)会进一步激活纤维蛋白原(凝血因子Ⅰ)成为纤维蛋白(Ⅰa),同时Ⅱa也会进一步激活凝血因子ⅩⅢ变为活化稳定因子(ⅩⅢa)。ⅩⅢa带着钙离子,促使可溶的纤维蛋白(Ⅰa)生成不溶的 纤维蛋白多聚体 。
至此,纤维蛋白多聚体彼此交织成网,将血细胞网罗在内,形成血凝块,所有凝血因子一起共同完成了 “血凝工程” 。
血友病分为哪几种类型?
血友病最常见的有两种类型。
根据缺乏的凝血因子不同,分为血友病A和血友病B。
血友病A与血友病B都是因遗传导致的体内缺乏凝血因子,都以出血为主要表现的疾病。但两者缺乏的凝血因子不同。出血的严重程度与血友病的类型、相关凝血因子缺乏程度有关。血友病A患者出血严重,且相关凝血因子缺乏越多,出血越严重;血友病B患者则出血较轻。
血友病是什么病
1、何为血友病?
血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白,主要的凝血因子有十三种,常用罗马数字表示为:I、II….XIII(即凝血因子一、二…至十三)。如果血液中缺乏某一种凝血因子,血液就不容易凝固,从而引起出血性疾病。
2、血友病分哪些类型?
血友病依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:
(1)甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。
(2)乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。
(3)丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征)。Ⅺ缺乏症在我国极为少见。
(4)获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。
3、血友病是如何遗传的?
在我国,血友病的社会人群发病率为5~10/10万,婴儿发生率约1/5000。血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称“隔代遗传”。
4、血友病的常见症状及严重程度有哪些?
典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。血友病的出血特点为:(1) 出血不止:多为轻度外伤、小手术后;(2)与生俱来,伴随终身;(3)常表现为软组织或深部肌肉内血肿;(4)负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。(5)出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。
此外,可以出现血肿压迫症状及体征, 常见的有:(1) 血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;(2) 压迫血管、输尿管引起症状;(3) 压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。
5、如何诊断血友病?
血友病(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:
(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。
(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。
(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。
此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。
6、如何治疗血友病患者的出血?
(1) 一般止血治疗,如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。。
(2) 凝血因子替代疗法:为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。主要方法有:①:新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。②:血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20 IU(国际单位)不等。③:凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。④:血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ (或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。⑤:重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。
(3)、药物治疗:疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。
(4)、家庭治疗:血友病患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。
(5)、外科治疗:有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。
(6).其他治疗:如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。
7、如何预防血友病的出血?
预防出血比替代治疗更重要,包括:(1) 加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;(2)避免使用抗血小板药物;(3)避免肌肉注射;(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。
8、有血友病家族史的孕妇如何进行优生优育?
俗话讲得好,防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以按心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。
因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一育了健康的种子。
什么是血友病?
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
现在血友病分类只有血友病A和血友病B,不再有血友病C等。
以前的分类如下。仅供参考!
1.血友病A(血友病甲),即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。
2.血友病B(血友病乙),即因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。
3.血友病C(血友病丙),即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。
15~20/10万男孩中有发病,此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%,血友病B占15%,血友病C较少见。